Neurofibromatosi di tipo 1

Perdita di peso della neurofibromatosi

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    In contrasto con la neurofibromatosi di tipo 1 NF1la NF2 produce una scarsità di manifestazioni cutanee.

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    Quanto è diffusa la neurofibromatosi di tipo 2? Nel Feiling e Ward Evans D. L'incidenza stimata di neurofibromatosi tipo 2 NF2 è di 1 su Sebbene il cambiamento genetico che causa NF2 è presente al momento del concepimento, le manifestazioni cliniche si verificano nel corso di molti anni. L'età tipica di esordio dei sintomi è nella tarda adolescenza a 20 anni, ma la fascia d'età copre l'intero ciclo di vita Goutagny S.

    Alcune evidenze indicano che l'età di insorgenza dei sintomi clinici è più basso in NF2 maternamente trasmesso.

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    Mentre NF2 è abbastanza variabile in gravità da persona a persona, famiglia studi hanno dimostrato una certa coerenza intrafamilial in età di insorgenza. La perdita dell'udito, ronzio nelle orecchie, e problemi di equilibrio associata a lesioni del nervo vestibolare Sembra possibile identificare due Forme: il Tipo Wishart con neurinomi dei nervi cocleo-vestibolari e di altri nervi ad insorgenza precoce e decorso rapido Feiling A.

    Le mutazioni nel gene causa neurofibromatosi di tipo 2 NF2. Questa proteina viene prodotta nel sistema nervoso, in particolare nelle cellule di Schwann, che circondano e isolano le cellule nervose neuroni nel cervello e nel midollo spinale.

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    Merlin agisce come un soppressore del tumore, il che significa che permette alle cellule di crescere e dividendo troppo rapidamente o in modo incontrollato. Anche se la perdita di peso della neurofibromatosi funzione esatta non è nota, questa proteina è probabile anche coinvolto nel controllo dei movimenti delle cellule, forma delle cellule, e la comunicazione tra le cellule.

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    La ricerca suggerisce che la perdita di merlin permette alle cellule, in particolare le cellule di Schwann, per moltiplicare troppo frequentemente e formare tumori caratteristici della neurofibromatosi di tipo 2. Per saperne di più sul NF2 gene. In circa la metà dei casi, il gene alterato è ereditato da un genitore affetto.

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    L'incidenza della malattia è di circa 1 a Vi è un ampio spettro clinico noto, ma tutti i pazienti controllati sono stati trovati per avere qualche mutazione dello stesso gene sul cromosoma