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Il nome ufficiale di questo gene è "Cochlin.

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Questa proteina è abbondante in alcune parti dell'orecchio interno chiamato coclea e sistema vestibolare. La matrice extracellulare è un reticolo intricato che si forma nello spazio tra le cellule e fornisce il supporto strutturale. Queste interazioni sono importanti nella formazione della matrice extracellulare e mantenimento della organizzazione della matrice.

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Sebbene il ruolo esatto Cochlin rimanga sconosciuta, probabilmente gioca un ruolo nella struttura dell'orecchio interno. Figura 1. Vi è anche la degenerazione dell'organo del Corti.

D, Lo stroma del cresta mostra sostanza colorazione acidofile frecce simile a quello trovato nella coclea. C'è perdita di cellule stromali e fibre nervose. L'epitelio sensoriale mostra grave degenerazione delle cellule ciliate, con solo le cellule di supporto rimanente. Nessun segnale è rilevato nella papilla basilare 2; sensoriali dell'epitelio equivalente al organo umano di Cortiil tegmentum vasculosum equivalente al vascularis stria umanao cellule gangliari spirale.

Crollo artefatti della vasculosum tegmentum sopra l'epitelio sensoriale è visto. F,Coch segnale è rilevato nello stroma sottostante l'epitelio sensoriale e la zona intorno alle fibre nervose vestibolari. Nessun segnale viene rilevato nell'epitelio sensoriale cellule ciliate e cellule di sostegno. Si tratta quora brucia grassi una forma progressiva che inizialmente smart stick per la perdita di peso in libano soprattutto le alte frequenze e che comporta anche disturbi dell'equilibrio vertigini a causa del coinvolgimento di strutture dell'orecchio interno.

La funzione del gene COCH non è ancora del tutto nota, ma nell'orecchio interno delle persone affette sono stati evidenziati depositi di lunghe molecole zuccherine mucopolisaccaridiprobabile causa della degenerazione delle fibre nervose.

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Caratteristiche cliniche Manolis et al. In questa perdita dell'udito famiglia è stata ereditata come carattere autosomico dominante che inizia a circa 20 anni di età e progredisce alla sordità totale.

Manolis et al.

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Gli individui affetti sono stati trovati ad avere deposizioni mucopolisaccaridi nei canali del cocleare e nervi vestibolari. Queste deposizioni apparentemente causato strangolamento e la degenerazione delle fibre dendritiche. Inizialmente era più profonda alle alte frequenze e visualizzato progressione variabile anacusis da 40 a 50 anni di età. Alcuni pazienti DFNA9 avevano ricevuto gli impianti cocleari e altri utilizzati apparecchi acustici.

Uno spettro di clinica coinvolgimento vestibolare, che vanno dalla mancanza di sintomi alla presenza di vertigine, ipofunzione vestibolare come valutato dal elettronistagmografia e istopatologia, era stato trovato.

Il massimo punteggio lod 6. Località Citogenetica: 14q Fransen et al. Usami et al. Via et al.

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La perdita di udito e disfunzione vestibolare era presente in un maschio di 17 anni, in questa famiglia, il più giovane hanno riferito età di insorgenza di un membro della famiglia DFNA9. Yuan et al. Età all'insorgenza andava dalla seconda alla quinta decade di vita, e c'era qualche evidenza di anticipazione genetica, anche se i risultati possono essere stati causa di pregiudizio.

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La perdita dell'udito prima colpito le alte frequenze e poi coinvolto tutte le frequenze. Nel complesso, i pazienti hanno mostrato una audiogramma contorno inclinata verso il basso. Anche se nessuno ha avuto lamentele vestibolari clinici, studi dettagliati hanno mostrato evidenza di difetti sottili. Hildebrand et al.

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Robertson et al. Mice Coch-nulli non hanno mostrato tale materiale, suggerendo che le mutazioni DFNA9 associate producono un effetto dominante negativo. Studio patologico dimostrato materiale extracellulare eosinofila infiltrante il legamento spirale SL e il canale 4 perde peso per l estate lamina spirale ossea OSL.

Anche se c'erano residue cellule gangliari a spirale SPG nel canale di Rosenthal, c'era l'atrofia totale dei dendriti periferici della OSL. Cellule ciliate dell'organo del Corti OC erano presenti in tutti e tre i giri della coclea.

In sintesi, se non in rari casi, l'istopatologia di grave sordità profonda nell'essere umano si trova soprattutto nella parte interna dell'orecchio.

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È raro che vi sia totale degenerazione delle cellule gangliari spirale, anche se la distribuzione e il numero totale di queste cellule variano ampiamente. Istopatologici Cambiamenti nella coclea indotti da Cochlear Impianto L'inserimento di un array di elettrodi impianto cocleare provoca una quantità variabile di trauma immediato e comporta anche effetti ritardati.

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Spostamento della membrana basilare o frattura-lussazione della spirale ossea Fico. C'erano circa una metà di giri nella coclea rudimentale C. Non c'erano cellule ciliate.

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Il modiolus M era rudimentale. Ci sono stati, tuttavia, alcune cellule gangliari spirale rimanenti.

Sordità Genetiche

La scala timpanica ST del giro basale è stata marcatamente ridotta nelle dimensioni. Questo year-old donna soffriva sordità congenita secondaria a grave displasia ossea della coclea e sistema vestibolare.

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Esempio di trauma acuto causato da impianto cocleare in un uomo di 91 anni affetto da sordità neurosensoriale progressiva e profonda bilaterale sottoposti impianto cocleare dell'orecchio sinistro 11 anni prima della morte. L'impianto cocleare pista CIT è visibile.

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In questo giro basale, la matrice dell'impianto era penetrato la spirale legamento SL ed è stato circondato da una guaina fibrosa FS. Nella sua impiantati orecchio destro, la matrice di elettrodi EA è stata mantenuta in situ. C'è frattura-lussazione della membrana basilare BM sulla sinistra a circa 11 mm dalla membrana finestra rotonda, e lo spostamento della membrana basilare BM a destra, a circa 18 mm dalla finestra rotonde membrana dalla matrice di elettrodi.

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Modello animale Makishima et al. Un test lacZ giornalista ha rivelato l'espressione di mRNA in Coch nonsensory regioni epiteliali e stromali della coclea e del labirinto vestibolare nei topi mutanti. Makishima et al.

Он все боялся, что тебя обнаружат. "И еще раз спасибо тебе, Ричард, - подумала Николь, пока Эпонина продолжала говорить. - Теперь я обязана тебе собственной жизнью по крайней мере трижды". Женщины вошли в спальню, где на кровати было разложено великолепное белое платье. - На празднике ты будешь наряжена английской королевой.

Crovetto, MA, Whyte, J. Fransen, E. Hildebrand, MS, Tack, D. Khetarpal, U. Testa Collo Surg. Makishima, T. Manolis, EN, Yandavi, N.