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La Sindrome Adreno Genitale che si abbrevi con la sigla S. Si chiama anche iperplasia congenita del surrene. I mineralcorticodi e i glucocorticoidi sono prodotti nelle ghiandole surrenali e riversati nel sangue, dove vanno ad agire su diversi organi e tessuti.

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Quali sono le cause genetiche della S. Nella forma più frequente di S. Il principale di questi è 17 idrossi-progesterone. Il quadro clinico, che insorge precocemente dopo la nascita, è dominato dalle manifestazioni causate dalla carenza di entrambi gli ormoni: nel primo mese di vita infatti il neonato, sia maschio che femmina, presenta vomito, diarrea, perdita di peso, disidratazione e shock.

La virilizzazione, causata dall eccesso di androgeni durante la vita intrauterina, alla nascita è evidente solo nelle femmine. Quali sono i sintomi della forma virilizzante semplice?

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Nelle femmine le manifestazioni cliniche sono quelle di un pseudoermafroditismo: infatti, come nella forma classica con perdita di sali, vi è sempre alla nascita buoni grassi sani per dimagrire certo grado di virilizzazione dei genitali esterni.

Nei maschi, che sono apparentemente normali alla nascita, possono presentarsi in seguito precocità sessuale e fisica entro i primi anni di vita con statura elevata per l'età, aumento di dimensioni del pene con testicoli infantili, peluria pubica e ascellare.

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Quali sono i sintomi della forma non classica ad insorgenza tardiva? Le persone affette dalla forma non classica ad insorgenza tardiva accusano manifestazioni conseguenti all'iperandrogenismo in misura estremamente variabile ed in epoca sempre posteriore alla nascita.

Quali sono i sintomi della forma non classica criptica?

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In questi casi tali indagini danno risultati simili a quelli riscontrabili nei pazienti con forma a insorgenza tardiva. Quali analisi sono necessarie per diagnosticare la S. In un soggetto che presenti un sospetto clinico, la diagnosi di SAG da deficit di 21 idrossilasi viene fatta valutando il valore plasmatico di 17 OH progesterone basale molto elevato nelle forme classiche o dopo stimolo con ACTH.

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La radiografia del polso e della mano sinistra è utile per valutare la maturazione scheletrica del soggetto. Qual è la terapia di cui hanno pbx perdita di peso le persone affette da S.

I pazienti affetti da S. Nel primo pbx perdita di peso di vita il neonato, sia maschio che femmina che presenta vomito, diarrea, perdita di peso, disidratazione e shock deve essere tempestivamente curato in idoneo ambiente ospedaliero per iniziare adeguata terapia ormonale sostitutiva e riequilibrare lo stato di disidratazione e di squilibrio elettrolitico.

Che cos'è la nutrigenetica?

Nelle forme con perdita di sali si rende necessaria una terapia con steroidi mineroattivi. Per questo è importante che la malattia venga riconosciuta e trattata precocemente.

Quando necessario, le malformazioni genitali devono essere corrette con opportuni interventi chirurgici e plastici, che si possono eseguire anche entro il primo anno di età.

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Le persone affette da S. Le persone possono svolgere tutte le attività lavorative, sportive, ricreative che desiderano. La patologia non comporta alcuna limitazione.

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Le bambine sottoposte a intervento di chirurgia plastica ricostruttiva da adulte hanno una normale vita sessuale. Tutti i pazienti affetti da S. Come si eredita la S. La Sindrome Adreno-Genitale si trasmette con una modalità ereditaria che si chiama autosomica recessiva.

Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata — eterozigote - è un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo. Da alcuni anni per i genitori a rischio è possibile la diagnosi prenatale per individuare la malattia nel feto.

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In alcuni paesi e in Italia, in poche regioni, è stato da pochi anni introdotto lo screening neonatale per la sindrome adreno-genitale. Esso consiste nel dosaggio dei livelli plasmatici del 17 OH progesterone su una goccia di sangue in quarta-quinta giornata di vita.

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